21 de agosto: Día Mundial del Síndrome DYRK 1ª

Hablando de enfermedades raras, el Síndrome DYRK 1A está catalogado como ultra raro, y diversas asociaciones de pacientes y agrupaciones de médicos y genetistas han impulsado la celebración de su Día Mundial. El síndrome DYRK 1ª es un trastorno genético raro que se debe a una mutación o deleción en el gen DYRK1A, localizado en el cromosoma 21. Por ello, el 21 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome DYRK 1A.

Este síndrome representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A. Se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia, así como alteraciones alimentarias, rasgos faciales característicos, retraso psicomotor, epilepsia y otros síntomas graves.

Este gen es responsable de codificar una proteína que desempeña un papel crucial en el desarrollo cerebral y en la regulación de diversas funciones celulares. Las personas con síndrome de DYRK1A pueden presentar una serie de características clínicas y síntomas, que varían en severidad. Entre los más comunes se encuentran: retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, microcefalia, dificultades alimentarias, convulsiones y características físicas distintivas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen DYRK1A.

Se habla de que la enfermedad afecta a unas 700 familias a nivel mundial, pero desde las asociaciones de familiares se estima que el número de pacientes diagnosticados aumentará sin duda en los próximos años a medida que exista un mayor acceso a pruebas genéticas. En España existe la Asociación Española del Síndrome DYRK 1A.