18 de enero: Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante

El 18 de enero es el Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, una enfermedad rara que afecta a uno de cada millón de niños.

Una enfermedad descubierta recientemente

Fue un 18 de enero de 2012 cuando se descubrió que la mutación del gen ATP1A3 causa el 80% de los casos de la enfermedad.

Por ello, la elección de esta fecha para tratar de concienciar a la población sobre esta afección, y apoyar a los enfermos y a sus familias.

¿Qué es la Hemiplejia Alternante?

La Hemiplejia Alternante (HAI) es una enfermedad neurológica poco frecuente que causa parálisis de un lado del cuerpo o en ambos. Suele comenzar antes de que el niño cumpla 18 meses. Se caracteriza por episodios transitorios de hemiplejía, que pueden variar en duración desde minutos hasta varios días. Estos episodios pueden afectar uno o ambos lados del cuerpo de manera alternante y suelen cesar durante el sueño.

La HAI está asociada con mutaciones en el gen ATP1A3, que codifica una subunidad de la bomba de sodio/potasio (Na+/K+ ATPasa). Estas mutaciones afectan la excitabilidad neuronal y son responsables de los episodios de hemiplejía. Se han identificado más de 60 mutaciones diferentes en este gen, siendo las más comunes D801N, E815K y G947R.

Los síntomas de la hemiplejía alternante pueden incluir:

-Episodios de hemiplejía: Parálisis temporal que puede afectar un lado del cuerpo o ambos.

-Movimientos anormales: Incluyendo distonía, ataxia y nistagmo (movimientos oculares descontrolados).

-Retraso en el desarrollo: Dificultades en el aprendizaje y retraso motor son comunes.

-Convulsiones: Algunos pacientes pueden experimentar crisis epilépticas.

Diagnóstico

El diagnóstico de la hemiplejía alternante es complejo y se basa en la observación clínica de los síntomas, la historia médica y, en algunos casos, pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen ATP1A3. La ausencia de marcadores biológicos específicos puede dificultar el diagnóstico.

No existe una cura específica para la hemiplejía alternante, pero el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. Esto puede incluir terapia física, ocupacional y del habla, así como medicamentos para controlar los episodios de hemiplejía y otros síntomas asociados.

La hemiplejía alternante es un trastorno poco comprendido, y el reconocimiento temprano y la atención adecuada son cruciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es importante que los cuidadores y profesionales de la salud estén informados sobre esta condición para proporcionar el apoyo necesario.

Otros síntomas son los ataques distónicos, rigidez, movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con el tiempo pueden aparecer retraso mental, ataxia y otras complicaciones.

Actualmente no existe tratamiento para esta enfermedad y se hace un llamamiento a la investigación para conseguir una cura.